Por muchos años se viene discutiendo acerca del origen de la homosexualidad. Mientras algunos piensan que esta sería un comportamiento adquirido, otros en cambio sostienen que existiría una base biológica específica. Es cierto que en muchos casos la tendencia homosexual comienza a manifestarse desde los primeros años de vida, pero ello no necesariamente significa que esta sea de origen genético (La homosexualidad sería genética), (Homosexualidad y genética), (La homosexualidad desde el punto de vista psiquiátrico).

El problema parecía haberse resuelto hace 25 años, cuando Dean Harmer y colaboradores, que en esos tiempos investigaban en el National Cancer Institute (USA), encontraron la primera evidencia directa de la posible existencia de uno o más genes para la homosexualidad que residían en Xq28, una sección larga del cromosoma X (Natural Genetics, 1995; 11:248-56). El descubrimiento generó un gran revuelo en todo el mundo, pero se fue apagando cuando en el tiempo otros grupos de investigadores no pudieron replicar los mismos hallazgos (Science, 21 noviembre 2014, p. 902).

Posteriormente estudios realizados en gemelos sugerían que no toda la explicación podía estar en los genes propiamente tales, dado que eran varios los estudios que señalaban que gemelos idénticos, a pesar de tener el mismo genoma, sólo tenía entre un 20 a un 50% de posibilidades de llegar a ser ambos homosexuales.

De allí que se ha sugerido que la epigenética, más que la genética tradicional, podría estar comprometida. Durante los últimos años se ha comprobado que los cromosomas pueden estar sujetos a cambios químicos que no alteran (mutaciones) la estructura ni el orden de las bases del DNA, pero que pueden activar o desactivar la expresión de un determinado gene; el mejor ejemplo es la metilación, mediante la cual se introduce un grupo metílico en alguna región específica del DNA, silenciándolo o modificando la actividad del gene respectivo (El medio ambiente, la epigenética y el tejido cerebral), (La epigenética en las enfermedades psiquiátricas). Estas epi-marcas insertadas en el DNA, pueden permanecer a lo largo de toda la vida, pero también muchas se borran cuando se producen los óvulos o los espermios, de modo que el feto nace sin ellas. Sin embargo, estudios recientes muestran que algunas de estas marcas, llamadas epi-marcas, pueden pasar a la generación siguiente (Mecanismos epigenéticos explican traspaso de información trans-generacional) Science, 24 enero 2014, p. 361).

William Rice, genetista evolucionista y sus asociados de la UC Santa Bárbara (USA) sugieren que en estas epi-marcas que no se borran cuando pasan de padres a hijos, podrían estar la causa de homosexualidad. Al mismo tiempo argumentan que las marcas hereditarias que influyen en la sensibilidad a la testosterona en el útero pueden "masculinizar el cerebro de niñitas y "feminizar" el de los niños”, conduciendo a algunas atracciones homosexuales.

Estas ideas inspiraron a Tuck Ngun de los laboratorios Vilain (USA) a estudiar las características de la metilación en 140.000 regiones del DNA de 17 pares de gemelos idénticos que eran discordantes respecto a la homosexualidad (uno homosexual y el otro no), y compararlos con otros 10 pares de gemelos idénticos en que ambos eran homosexuales. Después muchos análisis (con la ayuda de una máquina especialmente desarrollada para algoritmos) pudieron identificar cinco regiones del genoma donde la metilación de estos últimos estaba presente en genes muy estrechamente ligados a la orientación sexual. Para ver cuán importantes eran las cinco regiones, dividieron los pares de mellizos discordantes en dos grupos. En uno buscaron la asociación entre las epi-marcas específicas y la orientación sexual y luego ensayaron hasta qué punto podían predecir la orientación sexual de los del primer grupo, comprobando que en un 70% la predicción era acertada.

Con todo, no está claro porqué mellizos idénticos algunas veces tienen diferentes tipos de metilación. Si la hipótesis de Rice es correcta, la madre podría haber borrado las epi-marcas en uno de los hijos, pero no en el otro. O, tal vez, una de las marcas podría haberse borrado en el útero.

Los resultados son interesantes, pero los mismos autores señalan que la muestra que estudiaron era pequeña por lo que habría que repetir los hallazgos de las mismas epi-marcas en homosexuales, en los mismos lugares precisos de su DNA.